Terapia farmacologica del nistagmo infantile (congenito)

[Sara]

Ps scusate gli errori, avevo super fretta vi scrivo tra un paziente e l'altro!!
Byeeeeeeeeeeeeeeee

[farfalla]

Dò i riferimenti telefonici e altro x chi volesse intraprendere la terapia farmacologica con GABAPENTIN c/o il Neurologo Dr DEL COLLE dell'ospedale di Legnago (VR) - bisogna comunque essere maggiorenni x la somministrazione del farmaco - mettendosi in contatto con Lui.

DR RAFFAELE DEL COLLE
E-mail: raffaele.delcolle@gmail.com
Tel. 0442/632638
Fax 0442/632325
Unità operativa complessa Neurologia
Ospedale "Mater salutis" Legnago

[Mimi]

Sto seguendo la terapia da circa due settimane e nonostante non sia ancora arrivata all'assunzione massima del farmaco devo dire che percepisco già qualche miglioramento, se pur lieve. Non sono in grado certo di quantificarlo autonomamente ma avverto comunque una rilassatezza visiva che prima non avevo
Il farmaco non mi sta provocando nessun disturbo collaterale.

[francescav]

scusate l'ignoranza ma io non sapevo di questa distinzione tra nistagmo idiopatico e nistagmo secondario.....
a me non hanno mai fatto diagnosi cosi specifiche e vorrei notizie in piu: io so solo di avere un nistagmo congenito rotatorio e pendolare molto marcato, con componente acquisita di oscillopsia post-traumatica dal 2003....
per il resto, 1/10 di vista occhio sx e 1/50 occhio dx e, leggo nelle mie cartelle, "papilla disversa pallida a limiti netti, coroidosi miopica, stereopsi assente, fotofobia e miodesopsie".
all'atto pratico so purtrppo che questo significa vederci poco e soprattutto davvero male, ma la terminologia davvero non la conosco perciò......cosa vuol dire tutto ciò?? (chiedo soprattutto ad hans che mi sembra davvero esperto....)
che io sappia non ho nessun'altra patologia visiva associata al mio nistagmo (o almeno non mi è mai stato comunicato nulla a riguardo!), anche se leggo in altri thread che fotofobia e papilla pallida sono caratteristiche tipiche dell'albinismo.....sono dunque anche albina??
mi interessa molto sapere qual'è il mio quadro clinico e che tipo di nistagmo ho perchè vedo dalle statistiche che solo il nistagmo idiopatico ha ottenuto risultati soddisfacenti con queste nuove terapie farmacologiche, e io col mio misero decimo di vista vorrei davvero provare, ma solo se ne vale la pena....
grazie a tutti coloro che vorranno/sapranno rispondermi, a presto!
francesca

[francescav]

ma....questo forum allora è ancora attivo oppure no??
C'è NESSUNOOOO?????
(scusate l'impazienza ma mi sento un pò come la particella di sodio...!)

[Hans]

Salve Francesca,
scusa ma ero molto occupato e non ho nemmeno dato uno sguardo al forum. In effetti la vista non è il massimo, solo che fare diagnosi così è davvero complicato e senza gli esiti di esami più specifici (es. ERG, ecc., ecc.) non è proponibile. Per quanto riguarda la terminologia te la traduco volentieri: la papilla (o la parte della testa del nervo ottico che si osserva quando si fa l'esame del fondo) appare congenitalmente tiltata (il nervo ottico entra nel bulbo oculare un po' inclinato e non diritto (questo giusto per farti capire)) ed è tipicamente presente in miopi medio elevati, come anche le miodesopsie (ossia le famose "mosche volanti" o dette corpi mobili vitreali). La coroidosi miopica è una tipica alterazione della coroide nell'occhio abbastanza miope. La stereopsi è il senso dells profondità (il "3D") che non è presente, probabilmente per la bassa visione e forse per uno strabismo presente. La papilla pallida significa che è forse atrofica e potrebbe essere quella la causa anatomica del nistagmo ma va testata e già questa rappresenta un difetto sensoriale.
Hai ragione papilla pallida e fotofobia è spesso associata a albinismo ma non si fa così diagnosi e non credo sia nemmeno il tuo caso; frequentemente soggetti con bassa visione sono anche fotofobici.
Io, per quel che scrivi presumo che dalla terapia farmacologica potresti tirarne fuori poco (magari una riduzione dell'oscillopsia), ma devi parlarne col tuo oculista di fiducia.
A presto.

[francescav]

Grazie mille hans della tua risposta, mi hai chiarito alcuni dubbi....anche se non sono sicuramente le cose che mi avrebbe fatto piacere sentire...!
è vero, sono molto miope (occhio sx -9.75 e -0.75 di astigmatismo; occhio dx -8 e -2 di astigmatismo)....è anche vero che c'è un pò di strabismo (sulla cartella c'è scritto: lieve esotropia occhio dx, anche se sono stata operata 20 anni fa di kestenbaum...)
comunque riassumo quello che mi sembra di capire: il mio nistagmo è probabilmente secondario (cioè sensoriale) e non idiopatico, ma x esseerne sicuri bisognerebbe fare altri esami x verificare l'esistenza di patologie (albinismo o altre) o comunque anomalie generiche (es. atrofia papillare)....è corretto??
tu però mi parli di erg e test del nervo ottico, e negli altri thread leggo anche di nistagmografie, oculografie, nafx, pev,....tutti esami che io non ho mai fatto e non conosco nemmeno....
ti chiedo perciò: quali sono gli esami che nel mio caso è utile fare? a chi li devo richiedere / chi li effettua e come?
mi rendo conto di avere consultato sempre e solo oculisti x i miei problemi, mentre sento che molti hanno avuto aiuto da neurotologi, vestibologi, strabologi, ecc....
indirizzami tu perfavore, io sono davvero molto preoccupata x la mia situazione e anche se, come mi dici, la terapia farmacologica potrebbe solo eventualmente aiutarmi nel ridurre l'oscillopsia ma essere inutile x l'aumento del visus, già questo a me basterebbe x rendere la mia vita quotidiana meno difficile.....(discorso vertigini,ecc...)
grazie davvero se vorrai ancora rispondermi
francesca