Terapia farmacologica del nistagmo infantile (congenito)

[Hans]

Cerco di rispondere alla curiosità espressa da Farfalla.
I risultati richiesti si riferiscono ad un singolo studio molto ben fatto pubblicato su Annals of Neurology nel febbraio 2007 dalla Porf. Gottlob I. e coll… Lo studio mira a studiare l’effetto della memantina e della gabapentina nel trattamento farmacologico del nistagmo infantile. E’ stato condotto al Leicester Royal Infirmary su 48 pazienti rigorosamente maggiorenni reclutati tra il settembre 2004 e l’ottobre 2005 (47 hanno completato portato a termine il trattamento). Lo studio è quindi già concluso. Atri studi sono stati fatti e verranno fatti su tale argomento.
Ai partecipanti oltre alle classiche visite (oculistica, ERG e VEP) sono stati valutati: l’acuità visiva (in logMAR), registrati movimenti oculari (l’intensità del nistagmo e le sue caratteristiche), analizzata la foveazione (funzione NAFX), somministrati 2 questionari (VF-14 sulla vista e il SFQ sulla componente sociale).
Hanno costituito 3 gruppi: uno trattato con memantina, uno con gabapentina e uno a cui è stato dato un placebo (come placebo sonostate preparate capsule con nessun principio terapeutico contenuto).
Ogni gruppo è stato diviso in relazione alla diagnosi in due subgruppi: in nistagmo congenito idiopatico e in nistagmo secondario a patologia visiva (albinismo, acromatopsia, ipoplasia dei nervi ottici, ecc.).

Risultati:
Acuità visiva:
Gruppo memantina: incremento medio del visus di 0,15 logMAR per i nistagmi congeniti idiopatici (CIN) e di 0,05 per i nistagmo secondari a patologie visive (SN). In questo caso significa un incremento di circa una riga e mezza in più per il CIN e di circa una mezza riga per il SN delle tavole dell’oculista con scala logaritmica.
Gruppo gabapentina: incremento medio del visus di 0,09 per i nistagmi congeniti idiopatici e di 0,04 per i nistagmo secondari a patologie visive. In questo caso significa un incremento di circa una riga e mezza in più per il CIN e di circa una mezza riga per il SN delle tavole dell’oculista con scala logaritmica.
Gruppo placebo: incremento medio del visus di 0,04 per i nistagmi congeniti idiopatici e decremento di 0,03 per i nistagmo secondari a patologie visive. In questo caso significa un incremento di circa mezza in più per il CIN e un decremento di meno di mezza riga per il SN delle tavole dell’oculista con scala logaritmica.

Alla sospensione del trattamento il visus si deteriora gradualmente fino a tornare ai valori pre-trattamento nel giro di 2-3 mesi.

Movimenti oculari:
si nota ad occhio nudo una riduzione dell’intensità del nistagmo tra la prima valutazione e la quarta valutazione (cosa che accade anche per le altre posizioni di sguardo) fuorché per il gruppo placebo.

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Foveazione:
migliore è la foveazione ipoteticamente migliore sarà il visus. (è un dato indiretto per stimare il beneficio al visus). Nel gruppo dei pazienti in terapia con memantina e con gabapentina si nota un miglioramento delle caratteristiche di foveazioni. Non c’è grande differenza nei risultati tra un farmaco e l’altro (poco meglio la memantina). Nel gruppo placebo non c’è miglioramento.

Questionari: sorprendentemente in tutti e tre i gruppi sono stati riportati effetti positivi sia per quel che riguarda il sociale che per il visivo.

Alla domanda “Avete notato miglioramenti soggettivi nelle prestazioni visive?” i pazienti hanno così risposto:
Gruppo memantina: 10 di 16 hanno risposto: 6 “piccolo miglioramento”; 2 “moderato miglioramento”; 2 “grande guadagno”;
Gruppo gabapentina: 9 di 16 hanno risposto: 3 “piccolo miglioramento”; 5 “moderato miglioramento”; 1 “grande miglioramento”;
Gruppo placebo: 2 su 15 hanno risposto: 1 “piccolo miglioramento”; 1 “peggioramento moderato”.

Effetti avversi dei farmaci: gruppo memantina: 9 pazienti su 16 hanno avuto effetti indesiderati (vertigine, sonnolenza, nausea, cefalea, debolezza, ecc.). In 6 pazienti è stato necessario ridurre il dosaggio.
gruppo gabapentina: 9 su 16 con effetti indesiderati fra cui anche depressione. 2 pazienti hanno ridotto il dosaggio.
gruppo placebo: 5 su 15 con effetti collaterali (vertigine, stanchezza, nausea, cefalea, ecc.). nessuno ha ridotto il numero di capsule assunte.
La tollerabilità è stata abbastanza buona e nessuno ha avuto effetti indesiderati seri.

Nel gruppo memantina 13 hanno deciso di continuare anche in seguito la terapia, e 13 anche per la gabapentina. Il miglioramento del visus è rimasto lo stesso per tutto il periodo di assunzione del farmaco.

In conclusione si sono avuti miglioramenti nel visus, nell’intensità del nistagmo e nella foveazione e si nota che l’incremento del visus è più marcato nei soggetti con nistagmo congenito idiopatico che in quelli con nistagmo secondario a patologie visive, dove i risultati non sono stati così statisticamente significanti. I risultati della gabapentina e della memantina sono simili. Se si avvertono effetti indesiderati si può ridurre il dosaggio (che non scrivo perché va concordato con uno specialista) con miglior tollerabilità e comunque risultati abbastanza buoni.

Mi raccomando per qualsiasi informazione rivolgetevi al vostro medico specialista, poiché si tratta di farmaci col rischio di possibili effetti indesiderati!

McLean R, Proudlock F, Thomas S, Degg C, Gottlob I.. Congenital nystagmus: randomized, controlled, double-masked trial of memantine/gabapentin. Ann Neurol. 2007 Feb;61(2):130-8.

Gli estremi dello studio sono quelli di questo link:
http://www.controlled-trials.com/ISRCTN65414827

[farfalla]

grazie Hans. Al momento mio marito si trova bene e ora stà provando ad aumentare il dosaggio, poi vediamo. Il medico neurologo ha concordato la terapia direttamente con la Gottlob si sono scritti tramite mail Lei ha risposto e ha fornito un consulto medico. Internet permette questo. E' qualcosa di fantastico.

[farfalla]

non esiste alcuna altro che in questo forum stà seguendo la terapia del gabapentin x il nistagmo? mi fate sapere grazie

[Mimi]

Ciao farfalla,
io sono ragazza di 21 anni di Verona con nistagmo congenito, per ora non ho seguito nessuna terapia particolare anche perchè prima dello scorso anno non ho riscontrato particolari disagi, solo ultimamente (forse anche a causa di un abuso della vista) sto avendo qualche problema che sta rendendendo la mia quotidianità difficile.
Ho letto diversi posts che hai inserito qui nel forum e non abitando molto lontano da Legnago mi piacerebbe poter sapere qualcosa di più sulla terapia che stai seguendo e nel caso fare una visita dallo stesso neurologo che ti segue.
MI farebbe piacere poter contattarti privatamente per qualche informazione in più, ti ringrazio in anticipo per la disponibilità.

[lupus]

Ciao.
Io ho iniziato la terapia con il gabapentin venerdì scorso (per i più curiosi 100 mg 3 volte al giorno): il trattamento prevede un lento aumento del dosaggio a 200 mg 3 volte al giorno dopo una settimana e a 300 mg tre volte al giorno dopo un'altra settimana. Quindi spero di potervi aggiornare con buone notizie sull'efficacia nel mio caso non prima di un paio di settimane. Nell studio di cui Hans ha postato un resoconto i dosaggi erano piu' alti, ma l'intento e' anche quello di trovare la dose minima efficace per ridurre i possibili effetti collaterali (che comunque non ho ancora sperimentato).

Ho fatto la visita neurologica a Legnago, dal dottor Raffaele Del Colle di cui si parla in questo ed altri thread. È una persona disponibile e simpatica, oltre che preparata e appassionata del suo lavoro. Mi ha autorizzato a postarne i riferimenti qui: l'idea è che più pazienti con il nostro stesso problema vegono seguiti in un centro unico, maggiore è la possibilità di raccogliere dati che possano in futuro portare a un qualche miglioramento del trattamento.

In pratica io mi sono fatto fare una impegnativa dal medico di base per visita neurologia e ho prenotato tramite la segreteria al tel 0442632638 la visita presso l'ambulatorio dedicato alle vertigini del dottor Del Colle. Ci sono 30-40 giorni di attesa.

Spero che queste informazioni vi siano utili e che anche altre persone che dovessero iniziare il trattamento riferiscano qui come è andata e se ne hanno ottenuto benefici in quale misura.

[Mimi]

Grazie mille lupus,
vedrò di contattarlo il prima possibile! Spero di postare presto risultati incoraggianti

[farfalla]

Ciao Lupo, grazie x quello che stai facendo, mo marito non ha molto tempo a disposizione e non riesce a fare quelo che fai tu. Comunque lui è già + avanti con le dosi, ti faccio sapere poi le quantità, le prova x un mese x vedere come va. Già subito ha avuto dei benefici, certo rimane la questione psicologica del dover ingerire + pastiglie nell'arco della giornata anche xchè in Italia vegono commercializzati solo certi dosaggi, x dosaggi maggiori non è possibile trovarli in commercio in Italia. Rimane anche il costo, completamente a ns carico, xchè questi principi, sono gratuiti solo x alcune patologie, ma il NISTAGMO non è neanche inserito come patologia rare nell'elenco ministeriale. Certo se si smette di prendere il farmaco, si regredisce. Comunque di positivo è che non dà effetti collaterali x il fegato. Ho scritto a Del Colle e gli ho fatto una proposta che poi ti riferirò se lui accetta. Ciao a presto

[farfalla]

Allora Lupo, mio marito sta prendendo 3 pastiglie da 400 x un totale di 3600 e sta andando bene, è una settimana che sta seguendo questa posologia, lo farà x un mese epoi si decide se continuare, diminuire o aumentare. Del Colle è andato in America a seguire degli studi sull'applicazione di questi principi a pazienti che a bassi dosaggi non rispondevano, poi aumentando i dosaggi cominciavano ad averne benefici. Ho proposto a Del Colle di coinvolgere un oculista, ma lui, mi ha detto che sta cercando di coinvolgere un OTR x la misura del nistagmo, + che x la misurazione del visus. Sai io non sono medico e penso che sia più importante il visus (vedere) ma si vede che a livello medico non è così. Bene spero che queste informazioni possano essere utili a quanti leggono questo forum.

[Hans]

Sai Farfalla, a dir la verità sono entrambi importanti come valori: sia la nistagmografia che il visus; La prima da delle misurazioni oggettive però non per forza il visus deve migliorare pari pari al miglioramento del tracciato; mentre il visus è funzionalmente più importante ma non è un valore oggettivo. Detto ciò, se si vuol fare una cosa seria si misurano entrambi i valori. L'otorino non è lo specialista più adatto alla valutazione del nistagmo congenito però si ritrova gli apparecchi giusti per la nistagmografia, in quanto valuta spesso e volentieri nistagmi acquisiti. Lo specialista più adatto alla valutazione del nistagmo congenito o infantile sarebbe il neuroftalmologo o lo strabologo (oppure l'associazione tra neurologo e oculista), però ce ne sono pochi e ancora meno che studiano il nistagmo in tutte le sue forme e con gli strumenti adeguati. Probabilmente il vostro Dottore ha più affinità con gli otorini (meglio i neurotologi) più che con gli oculisti, questo probabilmente per demerito degli oftalmologi stessi. Auguri a voi.

[lupus]

Concordo con Hans, sia la nistagmografia che la valutazione del visus sono importanti.
La prima puo' dare indicazioni quantitative utili e magari contribuire a spiegare il meccanismo di funzionamento del farmaco (che ad oggi non e' ben compreso, quasi per niente, direi).
Ovviamente, poi, io ho iniziato la terapia per verificare se sia possibile migliorare il visus, che e' l'unica cosa che a me interessa personalmente, visto che per lavoro non faccio ricerca in questo campo:) e che il nistagmo non mi provoca altri disturbi (anche se non sono proprio un campione di equilibrio, questo non mi limita come il visus di pochi decimi che mi ritrovo...).

Io non sono al corrente di quali pratiche siano necessarie per ottenere che questi farmaci possano essere forniti dal SSN, se ne e' solo accennato con il dottor Del Colle: e' probabile che la raccolta di dati anche tramite nistagmografia possa servire per ottenere questo in futuro.

Per ultima cosa voglio ricordare che comunque non ci si possono aspettare miracoli da questa terapia. Leggete i dati riportati da Hans (o scaricate lo studio dalla rete, c'e' anche un nuovo libro uscito l'anno scorso disponibile su amazon con un breve capitolo dedicato a questo studio) e vedrete che la media del miglioramento e' di circa un decimo.
Per parte mia, spero di far parte dei casi che contribuiscono ad alzare la media:)

[farfalla]

Per chiarire. Io non ho mai detto che la terapia è miracolosa. Ho solo fatto presente che mio marito si stà trovando bene e risolve, al momento, le nostre esigenze. La prima di non sottoporsi ad un intervento e secondo di condurre una vita autonoma, riuscendo a svolgere il proprio lavoro, senza i mal di testa cui precedentemente andava soggetto.

[Hans]

Si, è bene sottolinearlo, non c'è terapia farmacologica, chirurgica, medica in genere, paramedica che possa trattare definitivamente il nistagmo congenito e gli strascichi che ne conseguono. Quando gli studiosi "scoprono" terapie in grado di migliorare la vista anche di pochi decimi o/e di alleviare i sintomi del paziente affetto si parla di ottimi risultati, perchè in medicina si fanno solo piccoli passi alla volta, però importanti. La terapia farmacologica del nistagmo congenito in effetti avrebbe lo scopo non di incrementare il visus ma bensì di cercare di ridurre i disturbi dei pazienti sintomatici, come nel caso del compagno di Farfalla e nel loro caso per me è già stato un successo. Non credo nemmeno che nessuno abbia attaccato nessuno... ma sia solo una constatazione. Buon forum a tutti.

[Lorenzo]

Si, è bene sottolinearlo, non c'è terapia farmacologica, chirurgica, medica in genere, paramedica che possa trattare definitivamente il nistagmo congenito e gli strascichi che ne conseguono.

Hans,
Grazie come al solito per la tua proverbiale precisione e scrupolosità "scientificia"
Lorenzo

[Sara]

[size=150]Ciao a tutti!!
sono stata dal dott.del Colle ieri, a parte che mi sembra proprio una persona molto gentile e desponibile, si vede che ha molto a cuore il suo lavoro...lo dico perche è molto importante il rapporto umano tra medico-paziente e lavorando in ospedale so che spesso non si trovano persone troppo disponibili .
Dovrei inizoiare anche io la cura, poi vi faccio sapere come va... ho delle remore coi farmnaci in realta. ma credo che provare convenga comunque, Anche operche se effettivamente funziona potrebbe essere utile anche ad altre persone!!
Per il momento vi mando un salutone, quando mi decidero ad iniziare vi faro sapere qualcosa !!! Ciaoooooooo[/size]

[Sara]

Ps scusate gli errori, avevo super fretta vi scrivo tra un paziente e l'altro!!
Byeeeeeeeeeeeeeeee